怀孕对于每个家庭来说都是一件充满期待与喜悦的大事，准父母们都希望自己的宝宝能够健康平安地来到这个世界。孕期超声检查作为保障胎儿健康的重要手段，就像一位“超级侦探”，能够帮助医生及时发现胎儿可能存在的畸形问题。那么，孕期超声检查究竟能排查哪些畸形呢？

一、不同孕期超声检查的作用

孕期超声检查一般分为早孕期超声检查、中孕期系统超声检查和晚孕期超声检查，每个阶段的检查重点和能排查的畸形有所不同。

1.早孕期超声检查（孕6 - 13周）

这个时期的超声检查主要是确认是否为宫内妊娠，排除宫外孕、葡萄胎等异常情况。同时，通过测量胎儿的头臀长来准确估算孕周，为后续的产检提供参考。此外，还可以观察胎儿的原始心管搏动，了解胎儿的心脏发育情况。在这个阶段，虽然胎儿还很小，但也能发现一些严重的畸形，如无脑儿、严重的脊柱裂等。无脑儿是指胎儿头部没有发育，脑组织缺失，在超声图像上可以看到胎儿头部没有正常的脑部结构，呈现“露脑”状态。严重的脊柱裂则表现为胎儿脊柱的骨性结构不完整，脊髓和脊膜可能外露。

2.中孕期系统超声检查（孕18 - 24周）

这是孕期最重要的一次超声检查，也被称为“大排畸”检查。此时胎儿的各个器官和系统已经基本发育完成，超声图像更加清晰，能够较为全面地排查胎儿是否存在结构畸形。这次检查就像给胎儿做一次全面的“身体检查”，涵盖了胎儿的多个部位和系统。

3.晚孕期超声检查（孕28周及以后）

晚孕期的超声检查主要是监测胎儿的生长发育情况，评估胎儿的大小是否与孕周相符，观察羊水量、胎盘位置和成熟度等。同时，也能发现一些在中孕期未被发现的或新出现的畸形，如脑积水、肾积水等。脑积水表现为胎儿脑室系统扩张，脑脊液积聚过多，超声图像上可以看到脑室增宽。肾积水则是胎儿肾脏集合系统分离，尿液排出不畅，导致肾盂肾盏扩张。

二、孕期超声检查可排查的主要畸形类型

1.神经系统畸形

无脑儿：前面提到过，这是最严重的神经管缺陷之一。胎儿头部缺乏颅骨和脑组织，超声下可见胎儿头部呈“露脑”状，没有正常的脑部轮廓和结构，常伴有羊水过多。

脊柱裂：脊柱裂是指脊柱的骨性结构未能完全闭合，根据病变程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂通常没有明显的临床症状，超声检查可能仅显示脊柱局部皮肤连续性中断；显性脊柱裂则更为严重，可见脊柱裂口处有囊状突起，内含脑脊液、脊髓或神经组织。

脑积水：由于脑脊液循环受阻或吸收障碍，导致脑室系统扩张。超声检查可测量脑室宽度，当侧脑室宽度超过10mm时，可诊断为脑积水。脑积水可能会影响胎儿的智力发育和运动功能。

2.面部畸形

唇裂：唇裂是胎儿面部最常见的畸形之一，表现为上唇局部连续性中断，可单独发生，也可伴有腭裂。超声检查时，通过观察胎儿面部冠状切面和横切面，可以清晰地显示唇裂的部位和程度。

腭裂：腭裂是指胎儿口腔上腭部的裂开，可分为完全性腭裂和不完全性腭裂。由于腭裂的位置较深，超声检查有时难以直接显示，但可通过观察胎儿吞咽动作、鼻腔和口腔的关系等间接判断是否存在腭裂。

3.心血管系统畸形

室间隔缺损：室间隔缺损是胎儿心脏最常见的先天性畸形之一，指室间隔在胚胎发育过程中发育异常，导致左右心室之间存在异常通道。超声检查可显示室间隔回声中断，彩色多普勒血流成像可观察到左向右或右向左的分流信号。

法洛四联症：这是一种复杂的先天性心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。超声检查可全面评估心脏各腔室大小、大血管位置和连接关系，明确是否存在法洛四联症及其严重程度。

大动脉转位：大动脉转位是指主动脉和肺动脉的位置关系发生颠倒，是一种严重的先天性心脏畸形。超声检查可清晰显示大动脉的起源、走行和连接关系，准确诊断大动脉转位。

4.消化系统畸形

食管闭锁：食管闭锁是指胎儿食管发育过程中出现中断，导致食管不通。超声检查可观察到胎儿吞咽羊水时，羊水不能通过食管进入胃内，胃泡不显示或显示较小，同时可能伴有羊水过多。

十二指肠闭锁：十二指肠闭锁是指胎儿十二指肠局部发育障碍，导致肠腔完全或部分阻塞。超声检查可显示胎儿上腹部“双泡征”，即胃泡和扩张的十二指肠，是十二指肠闭锁的特征性表现。

肛门闭锁：肛门闭锁是指胎儿肛门发育异常，导致肠道与外界不相通。超声检查可通过观察胎儿盆腔内有无正常肛门回声，以及肠道扩张情况来判断是否存在肛门闭锁。

5.泌尿系统畸形

肾积水：前面已经介绍过，肾积水是胎儿泌尿系统常见的畸形之一。超声检查可测量肾盂肾盏扩张的程度，评估肾积水的严重程度，并观察输尿管和膀胱的情况，以明确肾积水的原因。

多囊肾：多囊肾是指胎儿肾脏内出现多个大小不等的囊肿，导致肾脏体积增大、形态异常。超声检查可显示胎儿肾脏内多个无回声区，边界清晰，肾实质受压变薄。

尿道下裂：尿道下裂是指胎儿尿道开口位于阴茎腹侧正常位置以下，是一种常见的男性生殖系统畸形。超声检查可观察胎儿阴茎的形态和尿道开口的位置，但有时诊断较为困难，需要结合临床检查。

6.骨骼系统畸形

肢体短小：肢体短小是指胎儿四肢长骨的长度明显短于正常孕周。超声检查可测量胎儿股骨、肱骨等长骨的长度，并与正常参考值进行比较，判断是否存在肢体短小。肢体短小可能与染色体异常、骨骼发育不良等疾病有关。

成骨发育不全：成骨发育不全是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。超声检查可显示胎儿骨骼密度减低、弯曲变形，肢体短小，肋骨骨折等特征性表现。

孕期超声检查虽然能够排查出许多胎儿畸形，但也有一定的局限性。超声检查的准确性受到多种因素的影响，如胎儿的体位、孕妇的腹壁厚度、羊水量等。有些畸形可能在胎儿发育过程中逐渐显现，早期超声检查可能无法发现。因此，准妈妈们要重视每一次产检，按照医生的建议定期进行超声检查，同时保持乐观的心态，迎接宝宝的健康到来。

河南天佑中西医结合肿瘤医院  妇产科  赵楷霞